怎么理解ISCA数据库

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ISCA全称如下

International Standards for Cytogenomic Arrays

是一个由芯片测序厂商和各个大学实验室构成的委员会，其目标如下

  1. 提供一个染色体微阵列芯片设计的标准

  2. 提供一个国际化的公开的数据库，存储表型相关的CNV信息，方便科研人员和临床医生进行查看

  3. 提供一个解释CMA分析结果的标准

在该数据库中使用到的染色体微阵列芯片汇总如下

怎么理解ISCA数据库

数据的下载可以通过dbVar数据库，示意如下

怎么理解ISCA数据库

下载对应的Variant Calls即可，该数据库中对CNV的致病性分为了以下3类

  1. Pathogenic

  2. Likely pathogenic

  3. Benign

  4. Uncertaion signigicance

分别为致病，可能致病，良性和临床意义不明确的CNV, 后续在对CNV的临床意义进行分类时，也都是参考了这一标准。

关于怎么理解ISCA数据库就分享到这里了，希望以上内容可以对大家有一定的帮助，可以学到更多知识。如果觉得文章不错，可以把它分享出去让更多的人看到。

新闻名称：怎么理解ISCA数据库
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